متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) ، وهو اضطراب وراثي نادر يفشل فيه الفرد الذكري الوراثي في الاستجابة بشكل طبيعي لتأثيرات الهرمونات الذكرية (المعروفة أيضًا باسم الأندروجينات). متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) هو اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، ينجم عن طفرة موروثة في كروموسوم X واحد. تؤدي مقاومة الأندروجين الموروثة إلى تقلص انتشار الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور.
تعتمد درجة تأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور على وظيفة مستقبلات الاندروجين. يؤدي حذف جين المستقبل إلى ظهور AIS (CAIS) الكامل ، حيث تظهر الأعضاء التناسلية الخارجية للفرد أنثى. يؤدي انخفاض وظائف مستقبلات الاندروجين في AIS الجزئي (PAIS). يتم تصنيف PAIS على مدى تأنيث الأعضاء التناسلية الخارجية ، والتي يمكن أن تكون غامضة عند الولادة. معظم الأفراد الذين يعانون من AIS يعانون من العقم ولكن بصحة جيدة. يشمل العلاج الدعم النفسي الموسع والعلاج بالهرمونات.
الفيزيولوجيا المرضية
بين الأسبوع الثامن والعاشر من الحمل ، تبدأ الغدد التناسلية الذكرية في إنتاج هرمون التستوستيرون ، ديهدروتستوسترون ، وعامل مثبط مولريان ، وهي هرمونات مهمة لنمو الذكور. في AIS ، يتم إنتاج كميات طبيعية من الهرمونات ، ولكن مستقبلات الاندروجين التي تعمل بشكل صحيح لهرمون التستوستيرون و dihydrotestosterone غائبة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التعرض لعامل تثبيط Müllerian يسبب تطور الذكور الداخلي ، في حين أن هرمون الاستروجين الخصية غير المعقد يؤدي إلى تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى.
عرض
الأفراد الذين يعانون من AIS يفتقرون إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية ولا يحضون ، على الرغم من أن تحويل التستوستيرون إلى استراديول يعزز نمو الثدي. فقط الأفراد الذين لديهم أشكال معتدلة من PAIS هم خصبون. معظم الأفراد لديهم شعر متقطع تحت الإبط والعانة.
في CAIS ، يعاني الأفراد من الشفرين ، البظر ، وعلى الأكثر ، الثلثين البعيدين من المهبل ، على الرغم من وجود غمازة فقط في بعض الأحيان. نظرًا لأن الأفراد المصابين بـ CAIS يبدون أنثويًا ، نادرًا ما يتم تشخيصهم في مرحلة الطفولة ما لم يتم الشعور بالكتلة في أسفل البطن أو الفخذ ويكشف التصوير أو الجراحة عن الخصية غير النازلة. في كثير من الأحيان ، يقدم أفراد CAIS إلى الطبيب أثناء البلوغ عندما يفشلون في الدورة الشهرية.
في PAIS ، قد يكون هناك خصيتان غير هابطة ، قضيب صغير ، وضع فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب ، تضخم البظر ، أو الشفرين المصهورين. بسبب الغموض ، غالبا ما يتم تشخيص PAIS في مرحلة الطفولة. خلاف ذلك ، سيقدم الأفراد إلى الطبيب أثناء البلوغ. إذا تم تحديد الذكور ، فإن الأفراد غالبًا ما يكونون قلقين بشأن نمو الثدي ، في حين أن المرضى الذين تم تحديدهم من الإناث غالبًا ما يشعرون بالقلق إزاء عدم وجود الحيض.
