متلازمة كلاينفيلتر ، اضطراب كروموسومات الجنس البشري التي تحدث في الذكور. متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا في الذكور ، وتحدث في حوالي 1 من كل 500 إلى 1000 من الذكور. وينتج عن مشاركة غير متكافئة للكروموسومات الجنسية بعد فترة وجيزة من الإخصاب ، حيث تتلقى خلية واحدة من الزوج الفاصل كروموسوم X وكروموسوم Y والخلية الأخرى للزوج تتلقى فقط كروموسوم Y وعادة ما تموت. (عدد الكروموسوم الطبيعي وتكوين الكروموسوم الجنسي 46 ، XY.)
سميت متلازمة كلاينفلتر باسم هاري كلينفلتر ، وهو طبيب أمريكي وصف عام 1942 مجموعة من الأعراض التي ميزت الحالة. تم تحديد المتلازمة لأول مرة مع شذوذ كروموسومي محدد في عام 1959 من قبل الباحثة البريطانية باتريشيا جاكوبز وزملائها.
الأعراض
يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر من خصيتين صغيرتين وثابتتين ، وغالبًا ما يكون لديهم تضخم الثدي (التثدي) وأرجل طويلة بشكل غير عادي (الخصي) وهم عقم. قلل الرجال المصابون من تركيزات هرمون التستوستيرون في الدم ، مع إفراز البول لـ 17 كيتوستيرويد (مكونات بعض هرمونات الذكورة ، أو الأندروجينات) في النطاق الطبيعي أو المنخفض الطبيعي. كما أنها زادت من هرمون تحفيز الجريبات في المصل وتركيزات الهرمون الملوتن. مرض السكري ، تضخم الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية) ، ومختلف أنواع السرطان قد تكون أكثر انتشارًا بين مرضى متلازمة كلاينفلتر. قد تكون احتباس الغدة الدرقية لليود المشع واستجابات الغدة الدرقية لحقن الثيروتروبين (هرمون تحفيز الغدة الدرقية ؛ TSH) منخفضًا. على الرغم من أن الذكاء طبيعي في بعض الحالات ، إلا أن بعض الرجال المتضررين يواجهون صعوبات في إجراء تعديلات اجتماعية.
تركيبات الكروموسوم
يمكن أن يختلف تكوين الكروموسوم الجنسي في الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. مع متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية (التي تتكون فيها الأنسجة من خلايا مختلفة وراثيا) ، يكون للذكور كروموسوم X إضافي ، عادة مع تكوين كروموسوم 47 ، XXY. عادة ما يكون لدى الرجال الذين يعانون من هذا النوع من الاضطراب أعراض أقل من الرجال الذين لديهم ترتيبات كروموسومية أخرى مرتبطة بمتلازمة كلاينفيلتر. مكملات الكروموسوم النادرة الأخرى التي تؤدي إلى متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية تشمل 48 و XXYY و 48 و XXXY و 49 و XXXYY و 49 و XXXXY. يعاني الرجال الذين يعانون من مكملات الكروموسوم هذه من مجموعة متنوعة من التشوهات الإضافية ، وعلى عكس الرجال المصابين بمتلازمة 47 ، XXY Klinefelter ، غالبًا ما يعانون من إعاقة ذهنية. يتميز أحد أشكال الاضطراب على وجه الخصوص ، من النوع 49 ، XXXXY ، بدمج عظام الساعد وتشوهات الهيكل العظمي الأخرى ، وتخلف القضيب وكيس الصفن ، ونقص الخصيتين بشكل غير كامل ، والإعاقة الذهنية الملحوظة. على الرغم من أن حوالي 40 بالمائة من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم نمط XY طبيعي ، فإن آخرين يمتلكون متغيرًا للكروموسوم يعرف باسم متلازمة XX ، حيث يتم نقل مادة الكروموسوم Y إلى كروموسوم X أو كروموسوم غير جنسي (autosome). الرجال المصابون بمتلازمة XX لديهم النمط الظاهري الذكري (المظهر الجسدي) ، لكن لديهم تغييرات نموذجية في متلازمة كلاينفيلتر.
