تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) ، الاختلاف في التسلسل الجيني الذي يؤثر على واحد فقط من لبنات البناء الأساسية - الأدينين (أ) أو الجوانين (ز) أو الثيمين (ت) أو السيتوزين (ج) - في جزء من جزيء الحمض النووي وهذا يحدث في أكثر من 1 في المائة من السكان.
مثال على SNP هو استبدال C لـ G في تسلسل النيوكليوتيد AACGAT ، وبالتالي إنتاج تسلسل AACCAT. قد يحتوي الحمض النووي للبشر على العديد من SNPs ، لأن هذه الاختلافات تحدث بمعدل واحد في كل 100-300 نيوكليوتيدات في الجينوم البشري. في الواقع ، ما يقرب من 90 في المئة من الاختلاف الجيني الموجود بين البشر هو نتيجة SNPs. على الرغم من أن معظم الاختلافات لا تغير الوظيفة الخلوية وبالتالي ليس لها تأثير ، فقد تم اكتشاف بعض SNPs للمساهمة في تطوير أمراض مثل السرطان والتأثير على الاستجابات الفسيولوجية للأدوية.
تعمل SNPs كعلامات كروموسومية على مناطق معينة من الحمض النووي ، ويمكن مسح هذه المناطق بحثًا عن الاختلافات التي قد تكون متورطة في مرض أو اضطراب بشري. قد يكون SNPs المرتبط بالمرض مفيدًا لأغراض التشخيص. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تحديد الاختلافات التي ينطوي عليها تغيير الاستجابات للأدوية يمكن أن يسهل تطوير الطب الشخصي. يعتمد هذا النهج في العلاج على مفهوم أن الفحص الجيني ل SNPs محددة في جينوم الشخص يمكن استخدامه لاختيار الأدوية الأكثر ملاءمة لذلك الفرد. يمكن استخدام الطب الشخصي لتجنب الاستجابات المحتملة للأدوية التي قد تكون ناتجة عن التمثيل الغذائي الخلوي المتغير الناجم عن SNP معين.
في مجال أبحاث علم الوراثة الأساسية ، يمكن استخدام SNPs لتحديد مواقع الجينات على الكروموسومات. يساعد فحص الجينوم للعثور على مكان حدوث SNP العلماء على بناء خرائط الكروموسومات التي تمكن من تحديد الجينات التي تساهم في سمات معينة.
