أمراض مرض باتن

مرض باتن ، ويسمى أيضًا مرض Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten أو مرض Batten الأحداث ، وهو مرض تنكس عصبي نادر ومميت يبدأ في مرحلة الطفولة. تم تسمية المرض للطبيب البريطاني فريدريك باتن ، الذي وصف في عام 1903 الانحلال الدماغي والتغيرات البقعية المميزة للحالة. يعد مرض باتن من أكثر الأمراض شيوعًا في الدهن الشحمي للخلايا العصبية (NCLs) ، وهي مجموعة من اضطرابات تخزين الليزوزومات الموروثة ، والميزة الأساسية لها هي التنكس العصبي التدريجي مع التدهور المعرفي ، وفقدان القدرة الحركية ، وتفاقم النوبات ، والموت المبكر.

مسار الأعراض والمرض

يظهر مرض باتن في مرحلة الطفولة ، عادة ما بين سن 4 و 10 سنوات. أحد الأعراض المبكرة هو ضعف البصر ، والذي يتبعه تراجع في النمو ، غالبًا ما يتميز في البداية بفقدان مهارات الكلام المكتسبة سابقًا وعدم القدرة على تعلم مهارات جديدة. مع تقدم المرض ، يعاني الشخص المصاب من فقدان إضافي لمهارات الاتصال بالإضافة إلى فقدان الوظيفة الحركية ، مما يتسبب في حركات بطيئة وقاسية وصعوبة في المشي. كما تظهر نوبات متكررة ونوم مضطرب ومشاكل قلبية وعائية ومشكلات سلوكية. عادةً ما يبقى الأفراد المتأثرون على قيد الحياة فقط في أواخر فترة المراهقة أو في مرحلة البلوغ المبكرة.

السبب والتشخيص والعلاج

يرتبط مرض باتن بالطفرات الموروثة في عدة جينات مختلفة. تحدث معظم الحالات بسبب طفرات في جين CLN3 ، والتي تغير وظيفة الجسارة ، مما يتسبب في تراكم المواد التي يتم التخلص منها عادةً بواسطة الجسيمات في الجسم ، خاصة في الدماغ. يُعتقد أن تراكم الليبوفوسين ، وهو مادة بروتينية دهنية مصبوغة غير قابلة للتحلل وموجودة داخل الليزوزومات ، يساهم في أعراض المرض.

يعمل ليبوفوسين كمؤشر حيوي يتم من خلاله الكشف عن مرض باتن. يمكن الكشف عن رواسب الليبوفوسين عن طريق الفحص المجهري لعينات الأنسجة (مثل الجلد). تتضمن النتائج التشخيصية الأخرى التي توحي بمرض باتن تحاليل الدم التي تظهر خلايا الدم البيضاء المفرغة ، وتحليل البول الذي يكشف عن مستويات مرتفعة من مادة تعرف باسم dolichol ، والتصوير التشخيصي (على سبيل المثال ، التصوير المقطعي المحوسب) يظهر المناطق الضمورية في الدماغ. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.

يركز علاج مرض باتن على السيطرة على الأعراض. يمكن إعطاء الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في السيطرة على النوبات المتكررة ، ويمكن استخدام العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء الفقدان التدريجي للوظيفة الحركية.