رئيسي الصحة والعلاج

مرض متلازمة هنتر

مرض متلازمة هنتر
مرض متلازمة هنتر

فيديو: يوم جديد | علاج جديد لمتلازمة «هنتر» 2024, سبتمبر

فيديو: يوم جديد | علاج جديد لمتلازمة «هنتر» 2024, سبتمبر
Anonim

متلازمة هنتر ، وتسمى أيضًا عسر السكريات المخاطية II، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالجنس يختلف اختلافًا كبيرًا في شدته ولكنه يتميز عمومًا بدرجة معينة من التقزم والتخلف العقلي والصمم. يصيب المرض الذكور فقط ويظهر لأول مرة خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. يموت العديد من المرضى قبل سن 20. يتأخر الكلام والنمو العقلي ، يعاني الطفل من التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، ومع تقدم المرض ، تظهر كوكبة نموذجية من العلامات الجسدية: بطن منتشر ، يد مخلب ، نمو مفرط للشعر ، خشونة الوجه ، والنمو المتخلف. يحدث هذا الاضطراب بسبب نقص في إنزيم إيدورونات سلفوراتاز. يؤدي هذا النقص إلى حدوث خلل كيميائي معيب في عديدات السكاريد المخاطية ، والكربوهيدرات الأساسية في تطوير الأنسجة الضامة ، وما يترتب على ذلك من تراكم عديدات السكاريد المخاطية في الجسم ، مما يؤدي بدوره إلى العيوب العقلية والبدنية المميزة للمرض.