متلازمة هيرلر ، وتسمى أيضًا Gargoylism ، أو داء عديد السكاريد المخاطي الأول، أحد الاضطرابات الوراثية النادرة العديدة التي تنطوي على عيب في التمثيل الغذائي للسكريات المخاطية ، فئة السكريات التي تربط الماء لتوحيد الخلايا وتليين المفاصل. ظهور المتلازمة في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة ، ويحدث المرض بتواتر متساوي بين الجنسين. يُظهر الأفراد المتأثرون تخلفًا عقليًا شديدًا ، وغيمة في زوايا العين ، والصمم ، والشعرانية (كثرة الشعر) ، وتضخم الكبد والطحال ، والتقزم مع انحناء في الظهر ، وأطراف قصيرة ويدين مخلبتين ، ورأس كبير بعيون واسعة ، وحواجب ثقيلة. وجسر الأنف العميق والأسنان المتكونة بشكل سيئ. يمكن تحديد الاضطراب في غضون عامين من الولادة ؛ يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية مؤسسية وعادةً ما لا يعيشون بعد سن المراهقة. ينتج الموت في الغالب عن قصور القلب ، والذي يُعزى إلى تسلل عضلة القلب والأوعية التاجية باستخدام عديدات السكاريد المخاطية.
أمراض النسيج الضام: الاضطرابات الوراثية للنسيج الضام
متلازمة هيرلر ، أو النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي ، هي الأكثر شيوعًا والأكثر سرعة في الوفاة. قليل من الأطفال المصابين به يصلون إلى السن
